BETA

23.08.2018

14:11

 חשוב לציין ולהדגיש שהבדיקה אינה אבחנתית, אלא מדובר בבדיקת סקר טובה מאוד
חשוב לציין ולהדגיש שהבדיקה אינה אבחנתית, אלא מדובר בבדיקת סקר טובה מאוד,
shutterstock

חושבת לעבור בדיקת DNA עוברי? כדאי שתדעי שהבדיקה לא אבחנתית!

מה זו בדיוק בדיקת ה-DNA העוברי בדם האמא והאם היא יכולה להחליף דיקור מי שפיר?

 

בדיקת דנ''א עוברי בדם האם, הנקראת באנגלית Noninvasive Prenatal Testing-NIPT, הינה בדיקת דם לא פולשנית (הנלקחת מהאם) המהווה בדיקת סקר חדשה, שמטרתה הערכת הסיכון להפרעות במספר הכרומוזומים אצל העובר.

הרעיון מאחורי הבדיקה מבוסס על כך שבדם האימהי, החל משבוע 10 להריון, נמצא דנ"א עוברי חופשי (cell- free DNA) , המהווה 3-13% מהדנ''א  החופשי בדם האם, כאשר המקור העיקרי שלו הינו השליה.

בהריונות תקינים, ישנו יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש בעובר הפרעה במספר הכרומוזומים, היחס הזה משתנה.

בדיקת NIPT אינה בדיקה מחליפה לסיסי שליה/מי שפיר מכיוון שאינה בודקת את מכלול 46 הכרומוזומים

דרך בדיקת דם פריפרית אימהית ובעזרת שיטות מולקולריות של ריצוף וכימות של מקטעי הדנ"א שבה, מתקבלת תמונת מצב הנוגעת לתקינות מספר הכרומוזומים אצל העובר. כדאי לציין כי בדיקות NIPT הקיימות היום מזהות רק טריזומיות שכיחות (טריזומיה 13, 18, 21), בנוסף הבדיקות מסוגלת לזהות הפרעות הנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין, לרבות תסמונת טרנר ) מחסור בכרומוזום X אצל נקבות)  או תסמונת קליינפלטר (עודף כרומוזום X אצל זכרים) שעלולות להתבטא בליקויי פריון ולעתים בקשיי למידה.

 

מה הרגישות והסגוליות של הבדיקה?

 

קיימות מספר שיטות מולקולריות לביצוע הבדיקה, לכולן ישנה רגישות וסגוליות גבוהה בזיהוי טריזומיה 18 ו- 21. רגישות הבדיקה עבור טריזומיה 13 הינה פחות  ועומדת על 80-90%, אך סגוליות הבדיקה נותרת גבוהה, מעל 99%. רמת הדיוק בקביעת מין העובר הינה גבוהה, מעל 98%. השיעור של תשובה כוזבת חיובית הינו 1%.

 

מה המשמעות של התשובה המתקבלת? האם זו בדיקה אבחנתית?

 

חשוב לציין ולהדגיש שהבדיקה אינה אבחנתית, אלא מדובר בבדיקת סקר טובה מאוד. במידה ומתקבלת תוצאה חריגה נדרש לאמת זאת בבדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה). בדיקת NIPT אינה בדיקה מחליפה לסיסי שליה/מי שפיר מכיוון שאינה בודקת את מכלול 46 הכרומוזומים, ואינה מאפשרת לזהות את כל השינויים הכרומוזומים המבניים.

 

למי ניתן להציע את הבדיקה?

 

בדיקת NIPT מוצעת לנשים בהריון הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT החל משבוע 10 להריון.

את הבדיקה ניתן להציע לנשים בהריון עם גורמי הסיכון הבאים:

  • גיל 35 ומעלה.
  • גילוי סמנים 'רכים' בבדיקת אולטרה סאונד שעלולים להצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר (דוגמת מוקד אקוגני, הרחבת אגני כליה, ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור)
  • עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות הניתנות לאבחון בבדיקת  NIPT
  • בדיקת סקר בשליש ראשון או שני (שקיפות עורפית או חלבון עוברי) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT
  • אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית המערבת כרומוזומים 13,18 או 21

מגבלות הבדיקה:

 

כמו שהוזכר לעיל, מדובר בבדיקת סקר עם אמינות גבוהה, אך היא אינה נחשבת אבחנתית. במידה והתוצאה תקינה, זאת אומרת שלפי הבדיקה אין סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, אך בכל זאת קיים עדיין סיכון כי העובר לוקה בהפרעה כזו.

מאידך, אם התוצאה מצביעה שיש סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית ייתכן כי העובר אינו לוקה בהפרעה כזו.

הבדיקה מגלה מספר מצומצם של ליקויים כרומוזומליים: טריזומיה 13,18 ו-21. בנוסף, הבדיקה אינה מגלה שינויים מבניים, או ליקויים כרומוזומליים תת מיקרוסקופים המתגלים בבדיקת הצ’יפ גנטי (בסיסי שליה/מי שפיר).

במקרים בהם יש הצדקה רפואית לבצע בדיקת סיסי שליה/מי שפיר ו צ'יפ גנטי, בדיקת NIPT  אינה מהווה תחליף.

בדיקת NIPT פחות יעילה במצבים הבאים:

  • היריון מרובה עוברים (תאומים או שלישיה) למעט תאומים זהים שם הבדיקה יעילה
  • היריון שהחל כהיריון תאומים ואחד נספג
  • במצבים של מוזאיקה (כאשר רק חלק מתאי הגוף או השליה מכילים הפרעה כרומוזומלית)

 

בארץ קיימות מספר חברות המבצעות את הבדיקה, כאשר ההבדל ביניהן הוא בשיטות המולקולריות שבעזרתן מזהים את השוני בכמות הדנ''א העוברי ובדרך בה מדווחת התוצאה. חשוב לציין כי קופות החולים משתתפות חלקית בעלות הבדיקות.

הנתונים נלקחו מנייר העמדה הישראלי בנושא NIPT ו- Committee Opinion של ה- ACOG




הכותבת היא ד"ר עולא עסלי, רופאה במחלקת נשים ויולדות, בית חולים מאיר