BETA

24.07.2018

21:23

תסמונת הרעב התמידי הנדירה שעשויה להביא לפתרון למגפת ההשמנה

הקהילה המדעית מגלה עניין רב בתסמונת פראדר וילי, שמנטרלת את תחושת השובע של הלוקים בה. הבנת מנגנון הרעב של החולים עשויה להביא לפריצת דרך בחקר ההשמנה • סטטוסקופ

המטבח בבית משפחת קרביץ נעול ומאובטח כמו כספת. יש בו מערכת אזעקה שמתריעה על כל כניסה, מצלמות אבטחה ומנעולים על המקרר, על המקפיא ועל הארונות. הבן יואב ינצל כל פרצה כדי לאכול, למרות שהוא יודע כמה זה מסוכן בשבילו.

 

יואב סובל מתסמונת פראדר וילי - תסמונת גנטית נדירה, שבה לוקים עוד כ-170 ישראלים. בסביבות גיל שלוש מתחילים החולים לחוש רעב תמידי, שיימשך לאורך כל חייהם. לצד זה, הם סובלים ממטבוליזם נמוך, וגם כאשר הם מתאמנים, שריפת הקלוריות שלהם נמוכה מהממוצע. החולים סובלים גם מהיפותוניה - ריפיון שרירים, ובמקרים מסוימים גם מפיגור סביבתי והפרעות קשב. "זה תחושה מעצבנת", סיפר יואב על החיים עם המחלה. "אני כל הזמן חושב על אוכל וזה מתסכל ואוכל לי את הראש".

 

 יואב קרביץ, הסובל מתסמונת פראדר ווילי, והוריו
 

יואב קרביץ, הסובל מתסמונת פראדר ווילי, והוריו (חדשות עשר)

 

 

הקשיים של משפחת קרביץ לא מסתכמים בהיעדר טיפול רפואי לבנם. השתתפות המדינה בטיפולים כמו פיזיותרפיה, אימוני ספורט יומיים וקלינאות תקשורת, מוגבלת ביותר. הלוקה בתסמונת זכאי לגמלת נכה, הוריו זכאים להקלות מס, אך כל השאר על חשבונם. לשם השוואה, ילד הנמצא על הספקטרום האוטיסטי בישראל מקבל טיפולי שיניים בהרדמה מלאה, קייטנה מותאמת בחינם ולעיתים גם יום לימודים ארוך. "לקח הרבה מאוד זמן והרבה מאבקים בשביל לקבל סייעת ליואב", סיפרה דניאלה קרביץ, אמו של יואב. "לא הייתה לנו ברירה אלא להביא מטפלת על חשבוננו".

 

התקווה הגדולה של משפחות הלוקים בתסמונת פראדר וילי טמונה בעניין הרב של הקהילה המדעית בחקר המחלה. על אף שמעטים מאוד לוקים בה, מקווים מדענים שבאמצעות חקר המחלה יהיה ניתן להבין טוב יותר את מנגנון חילוף החומרים, ולפתור את מגפת ההשמנה העולמית.