BETA

04.01.2018

22:27

עודכן:

"נאבקים על החיים": המחלה שגורמת לתאומים להפסיק לנשום בשינה

דן ויונתן הם ילדים רגילים לגמרי, אך בשל תסמונת נדירה הם נחנקים בזמן השינה ונאלצים לישון עם מכונת הנשמה. הוריהם הפכו למומחים בנושא ואף הקימו עמותה המסייעת לחולים

לפני כשנתיים גילו ההורים מאיה ורועי ריידר שנולדו להם תאומים עם תסמונת נדירה שגורמת להם להפסיק לנשום במהלך השינה. בניגוד להמלצת הרופאים בישראל, הם החליטו לא לבצע בהם טיפול פולשני בילדיהם, הפכו למומחים בנושא וכיום הם מנהלים עמותה לגיוס כסף והעלאת מודעות למען מציאת תרופה למחלה.

 

מיד לאחר שנולדו, אושפזו התאומים דן ויונתן בפגייה ואחד מהם אף עבר החייאה לאחר שהפסיק לנשום בזמן השינה. כשלושה שבועות לאחר הלידה גילו ההורים כי התאומים סובלים מתסמונת CCHS, שמשמעותה דום נשימה בשינה. הם ילדים רגילים לגמרי, אך מרכז השינה במוחם משובש ובכל פעם שהם נרדמים הם מפסיקים לנשום. כל תנומה ולו הקלה ביותר היא סכנת חיים ממשית עבורם.

 

התאומים שנולדו עם תסמונת נדירה שמונעת מהם לנשום בזמן השינה
 

התאומים שנולדו עם תסמונת נדירה שמונעת מהם לנשום בזמן השינה( חדשות עשר)

 

 

>> עוד כתבות בחדשות עשר:

ליברמן אישר: שיווק קרקעות ל-900 יחידות דיור חדשות באריאל

איראן מעוניינת בעימות ברצועה - ובחמאס עדיין מתלבטים

תאונה קטלנית בוואדי ערה: שני הרוגים ופצוע אנוש

 

"עוד בטיפול נמרץ רצינו ללמוד את הנושא וביקשנו מהרופאה שתסביר לנו הכול, זה הילדים שלנו, צריך לדעת להציל אותם", אמרה מאיה.  למרות שהנוהל במקרים כאלה הוא החדרת צינור דרך הגרון שאליו מתחברת מכונת הנשמה, ההורים החליטו בניגוד לפרוטוקול לטפל בילדים באמצעות מסכת הנשמה לא פולשנית שהביאו מחו"ל, אבל אף רופא בארץ לא מוכן לשתף איתם פעולה. "כל בתי החולים אמרו לנו שאם אנחנו רוצים לעבור אליהם עלינו לחתום שאנחנו נכנסים לניתוח להחדרת הקנה", אמר רועי.

 

לבסוף מצאו ההורים רופא אחד שהיה מוכן לסייע להם - פרופסור יעקב סיון, מומחה למחלות נשימה, טיפול נמרץ ושינה מביה"ח ספרא לילדים, תל השומר. "ההורים סחפו אותי להשקיע בנושא הזה ולנסות לארגן בארץ מרכז לכל החולים", אמר פרופ' סיון. "תרופה לא קיימת, אך כיום מנסים לפתור את הבעיה במציאת מסלולים עוקפים של הכשל במרכז הנשימה שיוכלו לעורר את מרכז הנשימה לנשום גם במנגנונים עוקפים", הסביר.

 

רועי ומאיה, ההורים של התינוקות שאובחנו בתסמונת נדירה
 

רועי ומאיה, ההורים של התינוקות שאובחנו בתסמונת נדירה חדשות עשר

 

 

מאיה ורועי היו הראשונים שניסו את השיטה של מסיכה לא פולשנית. מאיה ורועי עברו הכשרה בהנשמה והחייאה של הילדים ובבית הם התקינו טלוויזיה שצופה על הילדים בזמן שהם ישנים ומעבירה נתונים לגבי התאומים. כשההורים יוצאים עם דן יונתן הם נושאים עמם את מכונות ההנשמה לכל מקום. "זה למקרה חירום, כשהם ערים זה מאבק לחיים נורמליים וכשהם ישנים אנחנו נאבקים על החיים", הסבירה מאיה.

 

 השאלה מתי תמצא תרופה לתסמונת מעסיקה מאוד את מאיה ורועי שלקחו על עצם את המשימה לקדם את המודעות למחלה, והם הקימו עמותה, "יד לנשימה", שמסייעת לחולים ומגייסת כספים למימון מחקר. העמותה קיימה כנס ראשון לפני מספר שבועות ומאיה, שעזבה את מקצועה כעורכת דין ומשקיעה את מירב זמנה בניהול העמותה, טוענת כי היא מעוניינת לגדל את ילדיה כילדים רגילים. "אנחנו לא מגדלים אותם בבושה או חוסר ביטחון, זה מי שהם והם יהיו גאים בכך", אמרה.

 

פרטים לתרומה לעמותת "יד לנשימה": מספר חשבון 167560, סניף 362 מפרץ חיפה. ע.ר 580626661.

אתר האינטרנט של העמותה http://www.cchsisrael.org