14.12.2015
23:26
תרופות העתיד: האם בקרוב נוכל להביא לעולם ילדים ללא מחלות?
אורית וניסן למדו על בשרם שגם אם עושים הכול לפי הספר, גם אם בדיקת מי השפיר יוצאת תקינה לחלוטין, גם בדיקת החלבון העוברי - ישנן מחלות שהבדיקות האלה לא יכולות לזהות.
"פחדתי מתסמונת דאון, וכשאמרו שאין לי אז נרגעתי", אומרת אורית, "אבל דרור נולד מוזר".
שישה חודשים לקח לרופאים לגלות מה הבעיה ממנה סובל דרור, עד שפרופסור לינה באסל הגיעה לאבחנה כי הוא סובל מתסמונת קוסטלו, הגורמת לעיוותים בגפיים - תסמונת נדירה מאוד, רק כ-200 מקרים שלה מדווחים כיום בעולם. דרור הוא החולה הראשון שאובחן בישראל.
>> לכתבות נוספות בסדרה "תרופות העתיד"
פרק 1: האם ניתן להכחיד מחלות כמו הפרקינסון?
ריצוף הגנום האנושי חשף בפני הרפואה עולם חדש לגמרי - 3 מיליארד אותיות של DNA, כתב הסתרים שמרכיב את התשובות על כל מה שקורה בגוף שלנו - מחלות, תכונות אופי, צבע עיניים ושיער. בכל יום מגלים מוטציה חדשה בגן, משמעות של עוד מילה בכתב הסתרים הזה - אבל הדרך להבנתנו המוחלטת ארוכה.
בשנים האחרונות פותחו בדיקות מתקדמות שיודעות לעשות חיפוש ממוקד יותר בגנום שלנו ובין היתר לזהות תסמונות גנטיות כמו זו של דרור, בזמן ההריון. אחת מהן היא הצ'יפ הגנטי.
לשירין ובן זוגה נולדה לפני 9 שנים בתם הבכורה - עד מהרה התברר כי היתה כבדת שמיעה, בגלל מוטציה גנטית. את שני ילדיה הצעירים שירין החליטה להוליד בהליך מלאכותי המכונה PGD, ה"בורר" את הגנים הבעייתיים. הבנת הגנום, לצד פיתוח הליכים כמו ה-PGD, מאפשרים לנו כבר היום למנוע את היוולדותם של ילדים חולים, ילדים עיוורים, ילדים חירשים, אפילו ילדים אוטיסטים.
אבל ככל שההבנה שלנו את הגנום האנושי מתרחבת, גובר החשש כי אפשר להשתמש בכוח הזה לרעה. "אם נרצף את הגנום של כל עובר", אומר יובל ירון, "אין איש שראוי להיוולד".
אורית וניסן רצו מאוד ילד נוסף, אבל עד לפני כמה שנים, לא היתה בדיקה שיכלה לספק להם את השקט הנפשי לו היו זקוקים כדי לוודא שלא ייוולד להם עוד ילד חולה ולכן החליטו לוותר. אבל אז הומצא הצ'יפ הגנטי.
הרפואה הגנטית לא עוצרת ומתקדמת בצעדי ענק: לאחרונה מציעים לזוגות בקבוצות סיכון לעבור בדיקה המכונה "ריצוף אקזומי" - בדיקה שיודעת לזהות רק את החלקים החשובים ב-DNA שלנו, לבדוק רק אותם, ובכך לזהות כמעט כל תסמונת גנטית קיימת. היום הבדיקה הזו, שיכולה לשים סוף לתסמונות גנטיות רבות, עולה אלפי דולרים. בקצב שבו מתקדמת הרפואה - בתוך פחות מעשור היא תהפוך לזולה בהרבה וכל אישה בהריון תוכל לבקש אותה.