BETA

תרופות העתיד: האם אפשר להכחיד מהעולם את הפרקינסון ותסמונת הנטינגטון?

תסמונת הנטינגטון גורמת להפרעות תנועה, ירידה חדה באינטליגנציה, דימנציה ואפילו הפרעות פסיכיאטריות - ועוברת בתורשה • מחלת הפרקינסון תקפה את יעל מישור בגיל 29, והעמידה אותה בפני אתגר קשה בחייה • אבל הרפואה כבר מוצאת פתרונות לשתי המחלות האיומות הללו • פרק 1 בסדרת הכתבות

ציון וסימה התפללו שהיום הזה לא יגיע: היום בו התברר שגם הוא, כמו אימו, אחותו ואחיו - לוקה בתסמונת הנטינגטון - שנחשבת לאחת המחלות הקשות ביותר הקיימות. התסמונת גורמת להפרעות תנועה, ירידה חדה באינטליגנציה, דימנציה ואפילו הפרעות פסיכיאטריות. אם לא די בכך, המחלה לרוב מופיעה בגילאי 35 עד 45 - תוחלת החיים היא כעשור מרגע ההתפרצות.

 

התסמונת הזאת היא גנטית דומיננטית - במילים אחרות, אם אחד ההורים חולה, לילדיו יש סיכון של 50% לשאת את הגן הפגום וכל מי שנושא את הפגם הגנטי הזה, יחלה במאה אחוזים במחלה. הילדות של ציון וסימה נולדו לפני שהמחלה פרצה - עדיין לא ידוע אם הן נושאות את הפגם הגנטי.

 

>> לכתבות נוספות בסדרה "תרופות העתיד"

פרק 2: האם נוכל לבחור תינוק ללא מחלות?


הרפואה אמנם לא יודעת לרפא את המחלה, אבל כיום ניתן למגר אותה, כך שתיעלם בתוך דורות אחדים מהעולם. בהפריית מבחנה, ניתן היום לברור בין העוברים הבריאים לאלה שנושאים את הגן - כך שרק העוברים הבריאים יוחזרו לרחם האם. בעולם בו לא ייוולדו יותר נשאים של הגן - המחלה תיכחד. אבל בשביל זה צריכים נשאי המחלה להתגבר על הבושה, על הסטיגמות, על הפחד.

 

 

יעל מישור, חולת פרקינסון.
 

יעל מישור, חולת פרקינסון. "חשבתי שזה רק זקנים שרועדים"(חדשות 10)

 

יעל מישור אובחנה בגיל צעיר כחולת פרקינסון. "אני לא אוהבת להגיד 'חולה'. אני רואה את עצמי כאשה עם פרקינסון", היא מסבירה, "בגיל 29, שנה נשואה... ידעתי שזה רק זקנים שרועדים, אבל אמרתי, זה לא אני. משהו פה לא נראה תקין. התיישבתי במסדרון וחשבתי, מה אני עושה עכשיו?

 

"בהתחלה די הדחקתי את זה", היא מספרת, "סיפרתי רק לבעלי ואמרתי לו - תשמע, אני לא אכעס אם אתה תלך. שמעתי שזוגות עוזבים כשיש מחלות כרוניות. הוא אמר לי 'אני נשאר איתך', וכך היה. ואז החלטתי ללכת על החלום הראשון שלי, שזה להיות אמא".

 

בשנה הקרובה יחל השלב הבא של הניסוי פורץ הדרך לעצירת הפרקינסון, שלב קריטי שייערך בעיקר בישראל. החולים הראשונים שייכללו בניסוי יהיו כאלה שעברו בדיקות גנטיות והסיבה למחלתם ידועה, כמו במקרה של שרית וביתה שמחכות להיות בין הראשונות לקבל את החיסון.


לחצו כאן למעבר לאתר עמותת פרקינסון בישראל